La sede principale di riserva del glicogeno è il fegato il quale ha il compito di trasformare il glicogeno in glucosio. Quest'ultimo giunge poi ai vari organi ai quali fornisce I' energia necessaria per I' espletamento delle loro funzioni. Sono note circa una decina di glicogenòsi, con accumulo di glicogeno a carico del cuore, del muscolo e/o del fegato: in questa sede ci si occuperà solo di queste ultime.
Le glicogenòsi epatiche (accumulo di glicogeno nel fegato) hanno un andamento di gravità diverso a seconda del tipo ma comunque la loro prognosi per quanto riguarda la vita e le condizioni di salute è sempre molto grave.
Un dato clinico importante che indirizza verso il loro riconoscimento è l'enorme ingrossamento del fegato che può arrivare fino a livello dell'ombelico già nei primi giorni di vita e pertanto richiama I'attenzione non solo del medico ma anche dei genitori che notano che il bambino ha un addome globoso.
Il bambino con glicogenosi cresce poco e in altezza e in peso e la sua muscolatura è poco sviluppata. Inoltre presenta spesso crisi ipoglicemiche proprio perchè il glicogeno non viene scisso a glucosio. La crisi ipoglicemica si manifesta con pallore, sudorazione, tremori e stato soporoso. La gravità della crisi ipoglicemica è variabile e talora così marcata da accompagnarsi a crisi convulsive. Gli episodi di ipoglicemia sono più pericolosi quando si verificano durante il sonno perchè più difficilmente identificabili dal momento che non si manifestano con tutto il quadro sintomatologico sopradescritto. Conseguenza tardiva degli episodi convulsivi è il deterioramente delle funzioni cerebrali con scadimento delle capacità intellettive.
Il precoce riconosicmento delle glicogenosi è fondamentale per evitare tutte le gravi conseguenze che esse comportano: un'accurata anamnesi ed un'attenta visita sono le basi per una diagnosi precoce.
Pochi esami di semplice esecuzione, possono indirizzare verso accertamenti definitivi più sofisticati efettuabili presso Centri specialistici; la diagnosi definitiva si ottiene col dosaggio dell'enzima, che permette il riconoscimento delle diverse forme e l'impostazione del trattamento, tanto più efficace quanto più precoce.
Diverse soluzioni terapeutiche sono state discusse e affrontate nel passato, attualmente il trattamento più diffusamente adottato e che ha dato buoni risultati è costituito dalla somministrazione di numerosi pasti a brevi intervalli durante il giorno e dalla alimentazione continua notturna con sondino nasogastrico. L'alimentazione con sondino richiede però I'uso di una pompa da infusione per evitare irregolarità od arresto del flusso della soluzione nutritiva con conseguenze anche fatali. E’ evidente il disagio che tale metodica comporta per la famiglia e per il bambino stesso e inoltre non va sottovalutato il grave impegno economico.
Per ovviare a questi inconvenienti sono state sperimentate altre proposte terapeutiche.
Nel 1983 due Medici, Sloan e Chen hanno suggerito in alternativa all'alimentazione naso-gastrica notturna, il trattamento con amido di mais: hanno infatti osservato che questo viene digerito ed assorbito lentamente mantenendo così il livello di glucosio nel sangue entro limiti normali per lungo tempo. L'amido viene dato a distanza di due ore dal pasto in quantità pari a 1,5 gr per chilo di peso e viene diluito in qualsiasi alimento, anche nel latte. Perchè possa mantenere le sue proprietà deve essere somministrato crudo.
Nel nostro Centro, dove da anni ci occupiamo di bambini affetti da glicogenosi epatiche, siamo stati immediatamente interessati a questa nuova praposta. Ormai da più di un anno stiamo attuando questo tipo di trattamento e, riesaminando i bambini a scadenze regolari, abbiamo notato che in tutti I'accrescimento statuto-ponderale è stato soddisfacente, che non si sono verificate crisi ipoglicemiche, che i dati di laboratorio si sono normalizzati.
Anche le dimensioni del fegato si sono ridotte. Da parte dei bambini e della famiglia l' accettabilità è stata ottimale non solo per la facilità di somministrazione ma anche per il modesto impegno economico.
Pertanto riteniamo opportuno sottolineare che il trattamento con amido di mais possa sostituirsi validamente, in questi casi, a trattamenti più indaginosi ed impegnativi.
Daniela Massocco
pubblicazione del 1986
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