La sindrome di Marfan eè una malattia genetica rara (3 malati ogni 10.000 individui) autosomica dominante a espressività variabile e penetranza completa che colpisce il tessuto connettivo, cioè il tessuto che costituisce l'impalcatura del corpo. Il tessuto connettivo forma, ad esempio, le articolazioni delle ossa, le valvole cardiache, il cristallino dell'occhio, e riveste le pareti dei grossi vasi sanguigni.
La sindrome di Marfan colpisce indifferentemente entrambi i sessi; è una malattia ereditata da uno dei due genitori, a sua volta affetto, nel 75% circa dei casi, mentre nel rimanente 25% è una nuova mutazione.